¿De qué se trata esta enfermedad poco frecuente?

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditarias), en la que unas sustancias grasas (el colesterol y los lípidos) se acumulan en las células del bazo, el hígado, el cerebro, los nervios, la médula ósea y los pulmones.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos. Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a los niños.

7 SIGNOS IMPORTANTES DE NIEMANN PICK TIPO C

Si una bebé, niño, adolescente o adulto presenta 2 o más signos, es muy importante consultar al médico.

•  Padres, hermanos o primos con Niemann Pick-C: antecedentes familiares con la enfermedad.
• Ictericia neonatal prolongada: esto es cuando un recién nacido permanece amarillo mucho tiempo.
• Esplenomegalia y Hepatomegalia: esto es el bazo y el hígado están agrandados.
• Parálisis supranuclear de la mirada vertical (PSMV): alteración en los movimientos rápidos de los ojos, sobre todo con la mirada hacia abajo. Obliga a la persona a mover la cabeza para poder ver
• Cataplexia gelástica: similar a un desmayo causado por las emociones, generalmente la risa, sin perder la conciencia.
• Deterioro cognitivo presenil y/o demencia: dificultades para aprender y memorizar en pacientes jóvenes
• Síntomas psicóticos (alucinaciones, delirios paranoicos ± trastornos del pensamiento formal): alteraciones del reconocimiento de la realidad. Que no percibe la realidad como es

Cuando sospecharlo en bebes de 3 meses a 2 años (Infantil Precoz):

• Espleno y hepatomegalia: bazo e hígado agrandado.
• Retraso del desarrollo motriz, hipotonía central (como sin fuerza), hipoacusia (no escucha).

Cuando sospecharlo en bebes de 2 a 6 años (Infantil Tardío):

• Espleno y hepatomegalia: bazo e hígado agrandado.
• Caídas frecuentes
• Ataxia (como que se tambalea), disfonía (problema en la voz), disfagia (problemas para tragar), disartria (problemas para hablar)
• Hipotonía central (sin fuerza muscular)
• Pérdida de audición
• Convulsiones (focales o generalizadas); de todo el cuerpo o solo un sector
• Cataplexia gelástica: similar a un desmayo causado por las emociones, generalmente la risa, sin perder la conciencia.
• PSMV (habitualmente presente) alteración en los movimientos rápidos de los ojos, sobre todo con la mirada hacia abajo. Obliga a la persona a mover la cabeza para poder ver

Cuando sospecharlo de los 6 a los 15 años (Juvenil):

• Espleno y hepatomegalia: bazo e hígado agrandado (a veces)
• Fracaso Escolar
• Problemas de conducta
• Caídas frecuentes
• Ataxia (como que se tambalea), disfonía (problema en la voz) , disfagia (problemas para tragar), disartria (problemas para hablar)
• Convulsiones (focales o generalizadas); de todo el cuerpo o solo un sector
• Cataplexia gelástica: similar a un desmayo causado por las emociones, generalmente la risa, sin perder la conciencia.
• Mioclonus: sacudidas involuntarias de alguna parte del cuerpo
• Parálisis supranuclear de la mirada vertical (PSMV): alteración en los movimientos rápidos de los ojos, sobre todo con la mirada hacia abajo. Obliga a la persona a mover la cabeza para poder ver

Cuando sospechar en Adolescentes y Adultos:

• Espleno y hepatomegalia: bazo e hígado agrandado (a veces)
• Torpeza
• Caídas Frecuentes
• Dificultades de aprendizaje o para trabajar
• Síntomas neurológicos de progresión lenta
• Convulsiones (focales o generalizadas); de todo el cuerpo o solo un sector
• Cataplexia gelástica: similar a un desmayo causado por las emociones, generalmente la risa, sin perder la conciencia.
• Demencia:  alteraciones de la memoria y la razón y trastornos en la conducta.
• Signos Psiquiátricos: alteraciones del reconocimiento de la realidad. Que no percibe la realidad como es. Ver bichitos, escuchar voces
• Mioclonus: sacudidas involuntarias de alguna parte del cuerpo
• Parálisis supranuclear de la mirada vertical  (PSMV) (casi siempre presente): alteración en los movimientos rápidos de los ojos, sobre todo con la mirada hacia abajo. Obliga a la persona a mover la cabeza para poder ver.

De la redacción del Dr. Diego Montes de Oca, director médico de Tv Crecer