002

Síndrome de Down, ¿por qué? ¿cómo?

De la redacción de tvcrecer

El Síndrome de Down se da por una alteración genética, ocasionada en el mismo instante de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. Este síndrome no tiene término medio, o se tiene o no se tiene.

Nadie está exento de engendrar un hijo con Síndrome de Down. No cuenta la raza, el credo ni la condición social. Es una cuestión pura y exclusiva de cantidad de cromosomas. Todas las personas tienen 46 en cada una de las células, 23 provienen de la madre y 23 del padre. Y tanto la madre como el padre, pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 cromosomas en lugar de 23 y nacerá entonces una persona con el llamado Síndrome de Down, que contará, en total, 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre de Trisomia 21 (3 copias del cromosoma 21).

¿Cuál es la razón que provoca el Síndrome de Down? Aún se desconoce con exactitud. Pero sí se sabe que este síndrome se da por una alteración genética, ocasionada en el mismo instante de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide y por ese cromosoma extra. Justamente, ese cromosoma extra hace que las personas con Síndrome de Down revistan características físicas similares, las cuales no siempre se producen todas juntas, ni en todos los casos. Algunas de ellas son la baja talla, la forma oblicua de los ojos, los pliegues de la piel en los ángulos internos, la escasa tonicidad muscular; la nariz pequeña y de puente algo bajo, las orejas más bien chicas y de baja implantación, las manos pequeñas también, los dedos algo cortos y, en ciertos casos, suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos.

El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos presentes, se logra establecer una presunción firme del Síndrome. El estudio genético se realiza con la finalidad de confirmar ese diagnóstico presuntivo y, por otra parte, para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down. En este punto el diagnóstico es taxativo, o el recién nacido tiene Síndrome de Down o no tiene, no existen los grados intermedios. Además, aseguran los especialistas, que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un “Down leve”, se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; estas son condiciones positivas a tener en cuenta, que proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.

Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que esos pasos se lograrán más lentamente. Y para ello es vital y definitivo, por un lado, el respaldo de una familia sólida, capaz de brindarles amor y sentido de pertenencia y, por el otro, la asistencia de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como “personas” y luego como “personas con Síndrome de Down”.

            Está demostrado, mediante múltiples experiencias, que ese amor y atención brindados a quienes padecen el problema, es correspondido por ellos a niveles realmente conmovedores, capaces de derretir glaciares enteros, con una mirada, con un gesto, con una  simple caricia.

Seguí tu
Semana a Semana.

Recibí cada semana la evolución de tu embarazo

Inscribite aquí!

Otras notas relacionadas