Niños 42

El Síndrome de Apert

Una rara enfermedad congénita que genera malformaciones en el cráneo, la cara, las manos y los pies.

Una rara enfermedad congénita que genera malformaciones en el cráneo, la cara, las manos y los pies.

El síndrome de Apert es una rara enfermedad con muy poca incidencia en la población pero que, de todos modos, padece un pequeño porcentaje de personas. Es genética y se produce cuando las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara. Y su principal problema radica en la dificultad para establecer un diagnóstico, debido a los pocos casos que existen.

Este tipo de acrocefalosindactilia se caracteriza por deformaciones en el cráneo y también en la cara, las manos y los pies. Y basta con que un padre transmita el gen defectuoso para que el hijo adquiera el síndrome. Al niño con esta enfermedad se le cierran antes de lo debido los huesos del cráneo, provocándole serias dificultades. “Al cerrarse prematuramente esos huesos, el cerebro queda apretado, no puede expandirse y eso puede generar problemas neurológicos muy serios”, explicó el doctor Juan Martín Chavanne, consultado por TV Crecer.

Otros síntomas

Junto a la apariencia deformada de la cabeza y de la cara existen otros síntomas que identifican la enfermedad. Se producen infecciones frecuentes del oído, las que suelen ir acompañadas de hipoacusia. Otro rasgo característico de este síndrome es la unión del segundo, tercer y cuarto dedo de las manos y también la fusión de los dedos de los pies. Se trata de anomalías esqueléticas de las extremidades que pueden ir más allá de la unión de los dedos, es habitual también que los afectados presenten una baja estatura y un desarrollo intelectual lento, aunque esto va a depender de cada persona. En la cara hay un subdesarrollo grave de la parte media y los ojos son prominentes o abultados.

Prevención

En lo que respecta a la prevención, no hay mucho por hacer. Si en la familia existen antecedentes de la enfermedad se pueden realizar pruebas genéticas para valorar las posibilidades, antes de comenzar la gestación del bebé; pero una vez transmitido es un síndrome que no se puede curar. Habrá que comprobar cómo se desarrolla el cráneo del bebé y acudir al médico ante cualquier anomalía.

Lo que sí puede hacerse es aplicar un tratamiento consistente, básicamente, en la intervención quirúrgica con el cual corregir ese crecimiento óseo anormal, también habrá que prestar especial atención a los problemas de audición que suelen acompañar a este síndrome. Pero además de la intervención quirúrgica temprana, a lo largo de la vida del afectado será necesaria la ayuda de profesionales como el psicólogo, los trabajadores sociales, los maestros… También la ayuda y el apoyo familiar resultan importantes.

El síndrome lleva el nombre de Apert, en referencia a un médico francés, que en el año 1906 describió a nueve pacientes que compartían atributos y características similares, hoy síntomas de la enfermedad.

De la redacción de tvcrecer

 

Comentar

Registrate, Obtené Beneficios y ganá Premios

Registrate

Bienvenidos
a TvCrecer

¡Acompañando a la familia junto al Dr. Diego Montes de Oca!

Registrarse Ingresar al sitio

CONSEJO DEL DIA - DR. DIEGO MONTES DE OCA

CONSEJO DEL DIA - DR. DIEGO MONTES DE OCA

“Hoy es un día perfecto para estar en familia ”

Dr. Diego Montes de Oca
MN: 84881

Quiero recibir notificaciones de...