Esta enfermedad poco frecuente e incurable se transmite de padres a hijos (hereditarias) y ocasiona que unas sustancias grasas (el colesterol y los lípidos) se acumulen en las células del bazo, el hígado, el cerebro, los nervios, la médula ósea y los pulmones.

Las personas que la padecen presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos. Cada signo de la enfermedad puede manifestarse de diferentes formas según la edad.

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La familia Poincilit

Mathias Poncilit fue el primero de la familia en ser diagnosticado con la enfermedad de Niemann Pick tipo C. Sus padres recuerdan haber visto las primeras señales, además de las dificultades académicas, presentaba caídas muy serias, su bazo tenía un tamaño anormal, insmonio, dificultad para caminar, problemas de concentración, etc. A medida que el niño crecía estos problemas se volvían demasiado evidentes como para ser ignorados. 

Para conocer el caso de la familia completa mira el vídeo abajo

Niemann Pick: el curioso caso de los Poincilit, parte I

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