Niños 45

La enfermedad de Rett

Un trastorno que afecta al sexo femenino y que no resulta evidente hasta los dos años de vida del bebé. Afecta la adquisición del lenguaje, de la coordinación motriz y genera un retardo mental.

Un trastorno que afecta al sexo femenino y que no resulta evidente hasta los dos años de vida del bebé. Afecta la adquisición del lenguaje, de la coordinación motriz y genera un retardo mental.

La enfermedad de Rett es una enfermedad congénita -compromete neurológicamente- que afecta exclusivamente a las mujeres. No resulta evidente al momento del nacimiento, recién se manifiesta, por lo general, durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Según las estadísticas la padece una niña de cada 10.000 y puede notarse a través de un grave retraso en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como también expone un claro retardo mental. Y una pérdida de las capacidades, en la mayoría de los casos, persistente y progresiva, hasta hacer que el enfermo dependa de los demás para el resto de su vida.

Los expertos consultados señalaron que las niñas con el síndrome de Rett se desarrollan con normalidad hasta los seis meses de edad y luego retroceden. Una regresión vinculada con microcefalia (cabeza pequeña). El tamaño de la cabeza parece que interrumpe su crecimiento desde los seis meses en adelante, a partir del tiempo en que la regresión fue observada.

Causas

Varios médicos explican que puede deberse a una anomalía del cromosoma X, encargado de la producción de la proteína homónima. En 1999, los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen (MECP2) contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen el síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. Y la ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.

En los últimos años hubo avances que permitieron demostrar que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, cosa que instaló una gran esperanza para el futuro de los afectados por este mal. Un mal genético con un muy bajo porcentaje de casos registrados en los cuales la enfermedad se heredó o se transmitió de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.

La enfermedad de Rett toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, quien fue el descubridor del trastorno, en 1966.

De la redacción de tvcrecer

 

Comentar

Registrate, Obtené Beneficios y ganá Premios

Registrate

Bienvenidos
a TvCrecer

¡Acompañando a la familia junto al Dr. Diego Montes de Oca!

Registrarse Ingresar al sitio

CONSEJO DEL DIA - DR. DIEGO MONTES DE OCA

CONSEJO DEL DIA - DR. DIEGO MONTES DE OCA

“Hoy es un día perfecto para estar en familia ”

Dr. Diego Montes de Oca
MN: 84881

Quiero recibir notificaciones de...