La Translucencia Nuncal es un estudio que calcula las probabilidades de que una paciente en particular tenga un bebé con Síndrome de Down. El estudio consiste en una punción para extraer células y en la realización de una serie de preguntas a la madre.

Técnicamente, la translucencia nucal se denomina “Screening de cromosomopatías en el primer trimestre”. Es un estudio que se inventó para calcular la probabilidad estadística que tiene una embarazada de que su feto esté afectado con Síndrome de Down. Este estudio no hace diagnóstico de nada, solo estima un riesgo.

Todas las mujeres, por el solo hecho de quedar embarazadas, tienen riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down. Lo que se intenta, con este estudio, es estimar el riesgo de una determinada paciente en particular. El riesgo puede ser similar al promedio de las mujeres, de igual edad materna y edad gestacional, más alto o más bajo.

Aún en el caso que el resultado estimara un muy alto riesgo, ello no implica que el feto esté afectado. Solo quiere decir que hay más posibilidades estadísticas de que esté afectado. Por otra parte, la estimación de un riesgo bajo no quiere decir que no está afectado. El riesgo bajo quiere decir que tiene pocas posibilidades estadísticas de estar afectado, pero no está exento.

La única forma de hacer diagnóstico es mediante una punción, extrayendo células y mandándolas a cultivar.

Si bien el estudio fue inventado para evaluar el riesgo de Síndrome de Down, luego se vio que también servía para evaluar otras patologías como, por ejemplo, las trisomías 13 y 18.

El resultado de la TN se elabora en base a dos o tres conjuntos de datos. Los dos que nunca pueden faltar son: el interrogatorio materno dirigido y una serie de parámetros que se evalúan durante la ecografía. A estos dos se le pueden agregar, o no, análisis de laboratorio específicos. Toda esta información se ingresa en un programa que calcula el riesgo.

tvcrecer agradece al Dr. Antonio Terrones